Çöp DNA (İnsan DNA' sının %98' i)

 

Kalıtsal özellikler, DNA adı verilen ikili sarmalın üzerinde bulunan genler vasıtasıyla nesilden nesle aktarılır. 

DNA’nın en temel işlevi, protein kodlamaktır. Ancak DNA’da protein kodlamayan bölgeler de bulunur. 

Bu bölgelerin bazılarının bilinen hiçbir biyolojik işlevi yoktur ve karşılaştırmalı gen analizleri bu bölgelerin canlılara doğaya uyum konusunda herhangi bir avantaj sağlamadığını gösterir. 

Çöp DNA, herhangi bir işlevi olduğu bilinmeyen DNA bölgelerini tanımlamak için kullanılan terimdir.

Esasen çöp DNA terimi geçmişte protein kodlamayan DNA kısımlarının tamamı için kullanılırdı. 

Ancak kodlamayan DNA kısımlarının pek çoğunun önemli işlevleri vardır. 

Örneğin bazı kodlamayan DNA kısımları, protein sentezi için hangi genlerin etkinleşeceğini belirleyen anahtarlardır. 

Bunun yanı sıra kodlamayan DNA kısımları, aktif genlerin arasında büyük boşluklar oluşmasını sağlar. 

Böylece bir gende meydana gelen mutasyonun diğer genleri etkilemesinin önüne geçilir. 

Adli soruşturmalar sırasında DNA örnekleri kullanılarak yapılan kimlik tespitlerinde de büyük ölçüde kodlamayan DNA kısımlarından yararlanılır.

Kodlamayan DNA miktarının toplam gen miktarına oranı türler arasında çeşitlilik gösterir. Örneğin insan genomunun (insanlardaki bütün genlerin) yaklaşık %98’i kodlamayan DNA’dır. Bakterilerde ise bu oran ortalama %2 civarındadır.

Çöp DNA nedir ve genler DNA’da nasıl yer değiştirir?

Gen neden bencildir ve genetik hastalıklarla kanserin nedeni bencil genler midir? 

Bencil genler, epigenetik faktörler ve gen tedavisi arasındaki ilişki nedir? 

Biyologlar 45 yıldır çöp DNA ve bencil genleri tartışıyor. 

İnsan türünün var olma amacının genlerini gelecek kuşaklara aktarmak olduğunu söylüyor. 

Öyle ki insanlar hayatın anlamını bulup evrenin sırlarını çözmek için değil, sadece hayatta kalmak için evrim geçirmiş görünüyor. 

Belki de küresel ısınma ve yıkıcı iklim değişikliği gibi problemlere yol açmamızın nedeni budur.

Peki gen bencilse neden DNA’daki genler birbiriyle savaşarak bize zarar vermiyor? Yoksa veriyor mu? 

Genetik hastalıkların ve kanserin nedeni bencil genler mi?

Peki çöp DNA ve bencil gen nedir? 

Bencil genler insan evrimini nasıl etkiledi ve hastalıklara bağışıklık kazanmamızı sağladı? 

Peki bencil genlerden oluşan çöp DNA var mı? Yoksa çöp DNA bir yanılgı mı ve atıl genlerin bile bir görevi var mı? 

Bencil genlerle gen tedavisi mümkün mü? İnsan DNA’sını yakından tanıyalım:

Çöp DNA ve bencil genler

Genler insan DNA’sının bir parçası olup evrim sürecinde bireylerin sağlıklı olmasını sağlamak zorundadır. 

Aksi takdirde insanların veya herhangi bir türün bireylerinin hayatta kalarak genlerini çocuklarına/yavrularına aktarması olanaksızdır. 

Bu yüzden gen bencildir derken ideolojik tartışmalardan uzak durarak bilimsel gerçeklere odaklanmak gerekiyor. 

Peki bilim bize çöp DNA, DNA üzerinde yer değiştiren genler ve bencil genler hakkında ne söylüyor? Bencil gen nedir ve nasıl çalışır? Biyologlar son yıllarda gerçekten bencilce davranan bazı genler keşfettiler. 

Tıpkı insan hücrelerine bulaşan Corona virüsünün genleri gibi bunlar da organizmaya zarar verme pahasına mutlaka kendini kopyalayıp çoğalmak istiyordu. 

Haydut genler şu anda bile hücrelerinizin içinde etkili olabilir. Oysa genler ne kadar bencil olsa da evrimin bir parçası olarak bizi biz yapmışlardır. 

Bunların da genetik yapısına göre birkaç türü vardır ve her birinin asalakça yaşama şekli farklıdır (yaşamı soy genetiğine indirgeyen görüşe katılırsak). Şimdi DNA’da yer değiştiren genlere yakından bakalım:

Yer değiştiren genler

Bencil genler içinde en basiti DNA üzerinde yer değiştiren mobil genlerdir ki bunlara transpozon deriz. 

Bu genler birçok canlıda bulunur ve DNA üzerinde kendine göre yer değiştirdiği için bencil sayılır. Siz de DNA’yı genetiğin kitabı olarak düşünebilirsiniz. Genler bu kitabın cümleleridir ve bencil genler kitabın anlatım bütünlüğünü bozarak yer değiştirmek ister. 

Bir sayfadan veya bölümden çıkıp başka bir sayfaya geçmek ister ki transpozonlar da Sınıf I ve II olmak üzere ikiye ayrılır.

Sınıf 1 transpozonlara hastalık yapıcı virüslerin RNA’sından esinlenerek retrotranspozon deriz. Bunlar DNA’da kopyala ve yapıştır yöntemiyle yer değiştirir.

Sınıf II transpozonlar ise kes ve yapıştır yöntemiyle yer değiştirir. 

Tabii genlerin DNA üzerinde rastgele yer değiştirmesi zararlı mutasyonlara da yol açar. Öte yandan transpozonlar evrimi hızlandırabilir ve hatta DNA’nın kendini onarmasına da yardım edebilir. 

Bu nedenle gen bencildir derken dikkatli olmak gerekiyor. 

Örneğin hücreler transpozonların yer değiştirmesini önleyen bir mekanizma kullanır. Özel molekülleri belirli yerlere yapıştırarak bencil genleri yerine mıhlar. 

Bu nedenle genler sık sık yer değiştirmez. Dahası birçok hayvan ve bitki türü genomunun yüzde 80’i transpozonlardan oluşur. Peki DNA’nın tolere edemeyeceği bencil genler var mı

Evet var: Hat 1 öğeleri

Hat 1 (LINE-1) öğeleri insanlar ve diğer bazı hayvanların genomunun yüzde 17’sini oluşturuyor. Bunların büyük kısmı atıl durup genetik fosil olarak kalıyor. 

Biyologlar ise bazı Hat 1 genlerinin gayet aktif olduğu kanısında. İşte bunlar kan kanserine ve ileri yaşlarda da sinir yıpranmasına bağlı demansa yol açıyor. 

2019 yılında araştırmacılar Hat 1 genlerinin özellikle yaşlanmayla ilgisini araştırdılar. 

Nitekim bencil genleri durduran genleri eksik olan farelerin çok erken yaşlandığını gördüler. Bencil genlerin sık sık yer değiştirmesi hücrelerde yangıya yol açıyordu. Öyle ki bencil genleri durduklarında farelerin iyileşmeye başladığını fark ettiler. Böylece ikinci bencil gen türüne geçiyoruz:

Yumurta ve sperm için mayoz bölünme şeması.

Çöp DNA ve ayrışma bozucular

Ayrışma bozucular dediğimiz bencil genler. Sperm ve yumurta gibi cinsiyet hücrelerinin bozulmasına neden oluyor. 

Buna kurayla aday seçme torbasında hile yapmak da diyebilirsiniz. Bencil genler kendi adı yazan çok sayıda kağıdı torbaya dolduruyor. Cinsiyet hücrelerinde aşırı öne çıkarak sağlıklı genlerin kopyalanmasını engelliyor.

Bu bağlamda sperm ve yumurta hücrelerine gamet deriz ve bunlar mayoz bölünmeyle çoğalır. Örneğin insanlarda 23 kromozom vardır ve bunların yarısı anneden, yarısı da babadan gelir. Mayoz bölünmede hücre iki gen setiyle başlar ve bunların eksik yarısını kopyalayarak 46 kromozomluk iki set üretir. 

Bu hücre her biri 46 kromozomluk bir tam set içeren iki hücreye bölünür. Bunlar da 23 kromozomluk yarım set içeren ikişer hücreye bölünür ve bölünme bu şekilde sürer gider.

Bu örnekte sperm hücrelerini gördük ama aynısı yumurta hücreleri için de geçerlidir. 

Buna karşın vücut 4 yumurtadan üçünü atar ve geriye tek bir olgun yumurta kalır. 

Sonuç olarak her gamet büyükanne/büyükbabasından gelen genetik materyalden birine sahip olur. Tabii bu işin bir de kuralı var. Mayoz bölünmede büyükanne ve büyükbabandan gelen genlerin bir gamete geçme şansı eşittir. Gametler mutlaka ebeveynlerden birinin genlerini alacaktır. Peki ya hücre katili genler nedir?

Hücre katili genler

İşte buna cinsiyet hücrelerinin ayrışması deriz ve ayrışma bozucu bencil genler de bu süreci bozar. Bunlar da kendi içinde birkaç türe ayrılır. 

Mesela bencil gen içeren bazı kromozomlar hangi yumurtaya geçeceğini kontrol eder. Böylece vücudun saklayacağı yumurtaya geçmeyi başarır. 

Katil mayoz sürücü dediğimiz diğer genler ise daha da ileri gider. Bunlar kendini kopyalayamadığı gametleri imha eder. 

Bu hain genlerin bir kısmı toksin üreten başka bir gene bağlıdır. Üstelik panzehir de sadece onlarda bulunur. Dolayısıyla söz konusu bencil genleri içermeyen hücreleri zehirleyerek öldürürler.

Ne demişler? Hücre hücrenin kurdudur…

Nitekim bazı ayrışma bozucular spermlerin kuyruğunu zehirler ve onları taşımayan spermlerin yumurtaya yüzmesine engel olur. Böylece yumurtayı dölleyerek kendi genlerini gelecek kuşaklara aktarmaları mümkün olmaz. Bilim insanları katil mayoz sürücüleri böceklerde de gördüler. 

Cinsiyet kromozomlarında bencil gen olan kitapbiti dişileri asla erkek yavrular yumurtlamıyordu. 

Demek ki bu gen yaygınlaşsa kitapbitleri üreyemeyecekti. 

Bencil genleri pekiştiren araştırmacılar bu durumda kitapbiti kolonilerinin soyunun kuruduğunu gördüler. Yine de endişelenmeyin! Soyunuz güvende; çünkü bu kısırlık diyelim, doğal hayatta hiç görülmedi.

Kısırlık yapma potansiyeli olan bu tür genleri insanlarda da saptadık ama bizde sürecin nasıl işlediğini bilmiyoruz. 

Tabii Dünya nüfusuna bakarsak soyumuzun en azından kitapbitleri gibi tükenmeyeceği açıktır. Oysa bütün bu örnekler bencil genleri neden parazite benzettiğimizi gösteriyor. 

Sonuçta asalaklar organizmanın zararına kendi varlığını sürdürür. Bazı aşırı durumlarda ise organizmanın ölümüne yol açar. Bu da bizi nihayet çöp DNA ve bencil genler arasındaki ilişkiye getiriyor:

İnsan DNA’sının yüzde 98’i kodlama yapmayan genlerden oluşur; yani yaşamak için gereken proteinleri kodlamaz. 

İşte buna yaşamak için işe yaramaz anlamında çöp DNA deriz.

İşin garibi genomu bizden 100 kat büyük olan bir amip bile vardır. 

Bu da çöp DNA’nın ne boyutlara ulaşabileceğini gösteriyor. Bu nedenle en karmaşık organizmalar aynı zamanda en büyük DNA’ya sahip olacaktır diye bir kural yok. Boyu değil, işlevi önemli…

Bu mantıktan yola çıkarsak çöp DNA’ya bencil gen diyebiliriz. 

Sonuçta kendini kopyalayarak DNA’nın büyük kısmını işgal ediyor ve ilk bakışta yaşama hiçbir katkı sağlamıyor. 

Buna karşın çöp DNA’nın bencil gen olduğunu söylemek çok tartışmalıdır. 

2012’de uluslararası ENCODE araştırmasının sonuçları yayınlandı. 

Bu araştırmanın amacı insan genomunda protein kodlayan bütün genleri bulmaktı. 

Öyle ki insan DNA’sının yüzde 80’inin hiç de çöp olmadığı, bir takım işlevlere sahip olduğu ortaya çıktı. Aynı zamanda bazı atıl bencil genlerin tekrar harekete geçtiğini tespit ettiler. Nasıl mı?

Çöp DNA ve köpek ırkları

Kodlama yapmayan DNA genleri belirli genleri aktif hale getirmek ve devre dışı bırakmak gibi birçok işlevi yerine getiriyor. 

Bu sebeple de işe yarıyor ve bencil gen olmaması gerekiyor. Elbette herkes bu tür işlevleri yardımsever olmak şeklinde yorumlamıyor. 

Sonuçta Çöp DNA kodlama yapmıyor. 

Buna karşın biyologlar bencil genlerin evrime yardım ettiğini kabul ediyor. 

En basitinden köpek ırklarını düşünün. Bütün köpekler Canis lupus familiaris olmak üzere aynı türdür. Öte yandan Büyük Danimarkalı ve King Charles gibi dış görünüş olarak birbirinden çok farklı köpek ırkları vardır.

Biyologlar köpek ırklarını DNA üzerinde yer değiştiren transpozonların türettiğini düşünüyor. Nitekim köpekler kara hayvanları içinde en çok çeşitlilik gösteren türdür. 

Bu bağlamda transpozonlar evrimin zararlı olmayan mutasyon üretme kapasitesini artıran yarı mamuller olarak çalışır. 

Örneğin uzun gen dizilerindeki mutasyonların farklı renk ve dokudaki köpek tüyleri oluşturduğunu biliyoruz. Gerçi mekanizmanın yararlı mutasyon üretimini nasıl artırdığı belli değildir.

Her durumda 2020’de transpozonların insanların yaygın enfeksiyonlarla savaşması için gereken birçok geni etkinleştirdiğini gördük. 

Bencil genlerin yayılma hırsı ve buna direnen organizmanın düzeltme mekanizmaları silahla zırh arasındaki ilişki gibi birlikte evrim geçiriyor. 

Örneğin farklı türlerin çiftleşmesini önleyen genleri pekiştiriyor veya farklı türlerin yavrularının genellikle kısır olmasını sağlıyor. 

Benzer şekilde popülasyonların kendi içinde üremesine de engel oluyor. Bütün bunlar farklı türlerin ortaya çıkması ve popülasyonlarda gen havuzu çeşitliliğinin korunması açısından önemlidir.

Çapraz döllenme ve doğal GDO

Bencil genlerin yanında yardımsever genlerin evrim geçirmesi organizmayı zehirleyecek zararlı mutasyonların önüne geçiyor. 

Üstelik bencil genler her bireyde ve her bünyede farklı davranıyor. 

Tıpkı epigenetik gibi… Bu da bir tür içindeki bir grubun farklılaşmasına ve zamanla yeni bir tür ortaya çıkmasına yardım ediyor. 

Mısır, buğday ve pirinç gibi eskiden safkan olan ekinlerin çapraz döllenmesiyle bugün tükettiğimiz en besleyici türler, alt türler ortaya çıkmış bulunuyor.

İnsan psikolojisini evrime bağlamak riskli bir konudur. Tabii k biyologlar DNA’nın tek amacının üreme yoluyla kendini kopyalayacak sağlıklı bireyler yetiştirmek olduğunu kabul ediyor. 

Öte yandan insanların başkalarına yardım ederken bile önce kendi çıkarlarını düşündüğünü, bunun nedeninin de bencil genler olduğunu söylemek bilimsel bir önerme değildir. 

Bu daha çok bir görüştür; çünkü bu yazıda anlatılan bencil genlerle bizzat DNA’nın bencil olduğunu söylemek iki farklı şeydir.

Neden derseniz: Bencil genler vücut sağlığını düşünmeden hareket eden genlerdir. 

Tabii hiçbir gen bilinçli değildir ve vücut sağlığını düşünmez. 

Sonuçta evrim kör saatçidir. Diğer yandan insan genleri bireylerin sağlıklı yaşaması için evrim geçirmiştir. Bu yüzden bencil genlerle bencil olmayan genleri, DNA’nın genel dengesine aykırı olarak kendini kopyalamak (bencillik) bağlamında ayırt etmek gerekir. 

Kısacası insanlar bencil derken bir kişilik özelliğini kasteder. Biyologlar ise genlerin asalak davranışlar sergilemesini kasteder.

Dahası bencil genlerin bir kısmının DNA’yı onarmak, zararlı mutasyonları azaltmak ve evrimi hızlandırarak hayatta kalma şansını artırmak gibi alanlarda işe yaradığını görüyoruz. 

Üstelik birçok bencil gen var ve ileriki araştırmalar bunların bir kısmının hiç de bencil olmadığını gösterebilir. 

Özellikle insan bilincinin bilinçsiz beyinden türediğini düşünürsek insanların bencilliğini doğrudan bencil genlere bağlamak Sosyal Darwinizm tehlikesi yaratır. Bu da genetik ırkçılığa (öjeni) kapı aralamaktır.

Genetik psikoloji

Bu yüzden her bir bencil genin nasıl işlediği ve diğer genlerle birlikte nasıl işlediğini anlamadan genetik bilimi üzerinden değer yargıları geliştirmek çok risklidir. 

Dolayısıyla ben de değer yargılarına girmek yerine bencil genler hakkında ne bildiğimizi anlatmaya odaklandım. 

Tabii bir de epigenetik konusu var ve bildiğimiz kadarıyla evrimi hızlandıran asıl mekanizma budur. Peki epigenetik nasıl çalışır?

Bencil gen epigenetiğe karşı

Epigenetik hangi genlerin ne kadar aktif olduğuyla ilgilidir. 

Yaşam tarzınız, ruh haliniz, beslenme biçiminiz; spor yapıp yapmadığınız, stresli olup olmadığınız ve uykunuzu almanız DNA’yı derinden etkiler. 

DNA değişmez ama hangi genlerin ne kadar aktif olacağı değişir. Bu da genlerin aktif olma sıklığına bağlı olarak DNA’nın dolaylı yoldan mutasyon geçirmesi demektir. 

Örneğin bir bireyin şeftali tüyüne alerjik olduğunu düşünün. Bu kişi sigara kullanıyor veya stresli bir hayat yaşıyorsa alerjisini çocuğuna geçirme olasılığı artabilir. Çocuk zaten ebeveynden alerjiye yatkınlık genlerini alacaktır:

Oysa bu durum çocuğun mutlaka alerjik olacağını göstermez. 

Diğer yandan anne ya da babanın epigenetik faktörleri çocuğun alerjik olma şansını artırabilir veya azaltabilir. 

İyi beslenen ve spor yapan bir insanın DNA’sının izin verdiği maksimum boya erişme şansının artması da epigenetik bir faktördür. 

Gördüğünüz gibi epigenetik mekanizma, DNA’da yer değiştiren bencil genlerden çok farklıdır. İkisi ilişkili olabilir ama bunun nasıl bir ilişki olduğunu bilmiyoruz (ama bir fikrimiz var: Anne-fetüs rekabeti ve adet görme).

Bildiğimiz kadarıyla epigenetik evrimde daha büyük bir rol oynuyor. 

Buna karşın doğal seçilim ve sosyal seçilim de bazen birlikte, bazen de birbirine karşı işliyor. Buradan da sağlıklı evrim geçirmenin genetik denge mekanizmalarına dayandığını görüyoruz. 

Örneğin 15 milyon yıl süren pandemiye yol açan antik virüsler artık insan DNA’sının bir parçasıdır. Eskiden bulaşıcı hastalıklara yol açan virüs genleri artık bağışıklığı güçlendiriyor.

Bu durumda canlıların DNA’sı bencil genlerin 4 milyar yıllık evrimde dengeli bir genetik kod oluşturmasıyla ortaya çıkmış olabilir. 

Bütün genler bencil olsa bile genomun tamamı kendine ihanet etmeyecek bir genetik bütünsellik taşıyor demektir. 

Oysa bu, “Gen bencildir, o yüzden insanlar da bencildir” diye basitleştiremeyeceğimiz kadar ince bir detaydır. 

Yine de Çöp DNA, bencil genler ve epigenetik, atalarımızın nasıl insan olduğunu anlamakta yepyeni bilgiler sağlıyor. Siz de kuşlara manyetovizyon kazandıran 6. kuantum hissi şimdi görebilir, yaşamı var eden kuantum biyoloji ile su kimyasına hemen bakabilirsiniz. 

Canlılık nedir? Virüsler ve viroitler canlı mı diye sorup DNA tabanlı biyolojik bilgisayar konusunu beden hacklemeyle inceleyebilirsiniz. Hızınızı alamayarak insanların neden artık iki anneden doğacağına da göz atabilirsiniz Bilimle ve sağlıcakla kalın. 

Çöp DNA’nın, atıl ve etkisiz DNA dizilerinden oluşmadığı anlaşılıyor. 

Onlardan artık çöp DNA değil de ‘kodlamayan DNA’ (noncoding DNA) şeklinde söz edilmesi, bu anlayışın yaygınlaştığını gösteriyor. 

Kromozomlarımızın bu ‘karanlık madde’sinin araştırmacıları daha uzun yıllar meşgul edeceği şüphesiz. Hiç beklenmedik sonuçlara hazır olalım!

2000’li yılların başlarında, insan genomunun dizilenmesi, insan aklının ve bilimin en büyük zaferlerinden biri olarak ilan edilip kutlandı. 

İnsanoğlu, artık hayatın sırrını çözmüştü. ABD başkanı Bill Clinton’un beyanı, dünya kamuoyunda geniş yankı buldu: “Bugün, Tanrı’nın yaşamı yaratırken kullandığı dili öğreniyoruz.”

Oswald Avery’nin genetik materyalin taşıyıcısının proteinler değil de DNA olduğunu 1944 yılında göstermesinden sonra, insan kromozomunun sırrını çözmek ve gen haritasını çıkarmak bilim dünyasının en önemli hedeflerinden biri olmuştu. 

(Hatırlatalım: kromozom, DNA zincirinin “histon” adı verilen proteinler etrafına sarılıp oluşturduğu yapının adıdır. DNA zinciri ise esasen dörtlü bir ‘alfabe’den oluşur: harfleri A, C, G ve T olan bir alfabe. Bu harfler, her birine ‘baz’ denilen dört molekül adının kısaltmasıdır aslında: A adenin, C sitozin (cytozin), G guanin ve T timin adıyla bilinen moleküller.)

Başkan Clinton’un müjdecisi olduğu tarihi başarı, bilim dünyasında müthiş bir işbirliği ama aynı zamanda da kıran kırana geçen bir rekabet sonucu ortaya çıkmıştı. 

ABD, İngiltere, Fransa, Almanya, Japonya ve Çin’de yürütülen tüm araştırmaların maliyeti 3 milyar dolar mertebesindeydi. 

Bu arada son 15 yılda, bilgisayar tabanlı dizileme tekniklerinde olağanüstü ilerlemeler geçekleştirildi. O kadar ki, bir insan genomunu dizilemenin fiyatı 2001 yılında yaklaşık 100 milyon dolar iken, günümüzde sadece bin dolar civarındadır. 

Genom yapısını ucuza dizileyebilmenin önemi, kişiden kişiye farklılık gösteren genomu her birey için belirlemek suretiyle özel tedavilerin önünün açılmasından kaynaklanmaktadır (örneğin kanser tedavisinde, hastanın tümörlü hücrelerini dizileyerek kanserin ilerleyişini tetikleyen mutasyonları anlamak mümkün olabiliyor).

İnsan DNA’sının dizilenmesinden önce, daha çok virüs ile bakteriler olmak üzere çok sayıda organizmanın genomu dizilenmişti bile. 

Ancak biyolojik olarak en karmaşık varlıklardan biri olduğu düşünülen insanın çok yüksek sayıda gene sahip olması gerektiği de yaygın bir kanaatti. Pek çok biliminsanının tahminine göre insan gen sayısı, 30 bin ile 100 bin arasında olmalıydı.

Dizileme çalışmaları, biri İnsan Genomu Projesi olarak uluslararası bir işbirliği çatısı altında, diğeri ise özel bir kuruluş olan Celera Genomics’e ait bir proje çerçevesinde, iki ayrı grup tarafından yürütüldü. 

Bu iki grubun çalışmaları ilerledikçe, insan gen haritasını daha net bir şekilde çizmek mümkün oldu. İnsan Genomu Projesi’nde, 22 bin gen tanımlanabilmişti, ancak toplam gen sayısının yaklaşık 31 bin olması gerektiği düşünülüyordu. Celera Genomics ise 26 bin gen ortaya koymuştu ve muhtemelen 12 bin daha olduğunu ileri sürüyordu. Oysa sonraki dönemde gerçek gen sayısının ‘sadece’ 20 bin dolayında olduğu anlaşıldı.

Bu beklenmedik sonuç, bilim dünyası için şaşırtıcı olmuştu. 

İnsandan daha az karmaşık görünen ve genomu daha az baz çiftinden oluşan birçok organizma, orantılı olarak çok daha fazla gene sahip olabilirdi! 

Örneğin maya hücresi genomu yaklaşık 12,5 milyon baz çiftinden oluşur ve 5770 protein kodlayan gen barındırır. 

Öte yandan genomu 100 milyon baz çiftinden oluşan yuvarlak solucan “C. elegans” 20 bin dolayında protein kodlayan gene sahiptir. 

İnsan genomu ise yaklaşık 3,3 milyar baz çiftinden oluşur ve yukarıda belirttiğimiz üzere 20 bin dolayında protein kodlayan gen içerir.

Demek ki insan organizmasının karmaşıklığı, kromozomlarındaki gen sayısıyla doğrudan ilintili değildi. O vakit, sadece insana özgü ve böylece onun karmaşıklığını açıklayabilecek bazı ‘özel’ genlerin mevcut olduğunu söylemek mümkün müydü? Bu sorunun da yanıtı olumsuzdu: yapılan araştırmalar, insan genomunun yaklaşık 1300 gen familyasından (önemli karakteristikleri paylaşan -örneğin benzer yapı ya da işleve sahip olan aminoasitleri kodlayan- gen grupları) oluştuğunu göstermiş ve bu familyaları sadece insanlarda değil adeta tüm canlılar âleminde bulmak mümkün olduğunu ortaya koymuştu.

İnsan genomunun sadece protein kodlama genlerinden oluşmadığı İnsan Genomu Projesi’nden önce biliniyordu. Protein kodlayan genlerin de, tek bir parçadan oluşmadığı anlaşılmıştı. 

Örneklemek gerekirse, göz rengi belirleyen bir genin var olduğunu ve bu genin GÖZRENGİGENİ dizisinden oluştuğunu düşünelim (bu örnekte, kolay anlaşılsın diye, gen dizisini Türk alfabesi harfleriyle yazdık ama yukarıda da belirttiğimiz gibi DNA, sadece dört harften oluşan -A, C, T ve G- bir alfabe kullanır). 

Bu geni, DNA dizisinde, örneğin GÖZAHXTRENBBGTGİUVVTGENİ şeklindeki bir küme halinde buluruz ve bu kümenin (AHXT, BGT, UVVT) ara harfleri (teknik terimle: intronlar) genin bir parçasını oluşturmazlar. Aminoasit üretim sürecinde, ilk önce kümenin tümü kopyalanır fakat daha sonra protein kodlama sürecinde bir rolü olmayan bu ara harfler (intronlar) bir kenara atılır.

Kromozomda çok geniş miktarda protein kodlamayan DNA bölgelerinin bulunduğu 1960’lı yıllarda yapılan çalışmalarda öngörülmüştü. 

İnsan genomunun dizilenmesi, bu konuya net bir yanıt getirmeyi sağladı: DNA dizisinin tümü göz önüne alınıp bu dizinin ne kadar bir kısmının protein kodlayan genlerden oluştuğu sorusu sorulduğunda, ilginç bir yanıt ile karşı karşıya kalındı: kromozomun ancak çok küçük bir kısmı (% 2) protein kodlayan materyalden oluşmakta, arda kalan (% 98’lik) kısmı görünürde herhangi bir işe yaramamaktaydı. 

Protein kodlama işlevi olmayan bu DNA dizilerinden, ‘Çöp DNA’ (Junk DNA) olarak söz edilir.

Peki, nereden elde etmiştik genomumuzdaki bu çöp DNA’yı? 

Canlılar tarihinin kadim zamanlarında, insan genomunu oluşturacak olan ilkel hücrelerin kalıtsal malzemelerine yabancı DNA unsurlarının yerleştiği, sonraları bunların çoğaldığı ve nihayetinde genomumuzun ayrılmaz bir parçası haline gelmiş olduğu düşünülüyor. 

İşte genomumuzun yaklaşık % 40’ını ve çöp DNA’mızın önemli bir kısmını bu olay sonucunda elde ettiğimiz tahmin ediliyor.

Belki bir işe yarıyorlardır!

Peki, çöp DNA’nın, bir evrimsel süreç sonucu ortaya çıkmış ve işlevselliğini yitirmiş adeta bir DNA mezarlığı olduğunu söylemek mümkün müydü? 

Yoksa onun kromozomlarımızda bu denli yüksek miktarlarda bulunması, henüz anlamadığımız birtakım süreçlere mi işaret ediyordu? 

Hemen belirtelim, konu günümüzde hâlâ tartışmalı. 

Kimilerine göre, çöp DNA dizileri biyokimyasal etkinlik gösterdikleri halde biyolojik fonksiyonların bir parçası değildir. 

Diğer uçta, (pek çok biliminsanının görüşüne göre sonuçları epeyce abartılmış görünen) bazı çalışmalar, insan DNA’sının % 80’e varan bir kısmının biyolojik süreçlerde rol oynadığını ileri sürmüştür. 

Çöp DNA konusunu ele alan Nessa Carey’in yeni kitabından (1) söz etmeden önce, ‘çöp’ materyalin varlığına anlam vermeye çalışan iki farklı görüş açısını kısaca dile getirelim.

‘Yalıtım teorisi’, biyolojik fonksiyonlar açısından hayati önem taşıyan gen denilen nesneleri kromozomun tek bir bölgesinde toplamaktansa onları dağıtık bir şeklide saklamanın daha etkili olduğunu dolayısıyla evrimsel açıdan tercih edilen bir çözüm olarak ortaya çıktığını öne sürmüştür. 

Böylece çevreden kaynaklanan saldırıların (kozmik radyasyonlar, nükleer emisyonlar, vs.) kromozom yapı ve işlevi üzerine etkisi önemli derecede azaltılmış oluyordu.

İngiliz biyolog Richard Dawkins ise, bu bilmeceye 1970’li yılların ortasında, ‘bencil genler’ bakış açısıyla bir yanıt getirdi:

“Örneğin, organizmalardaki DNA miktarının, bu organizmaları inşa etmek için gereken miktarların ötesinde olduğu anlaşılmıştır: 

DNA’nın geniş bir kısmı asla proteine çevrilmez. (…) Biyologlar, görünürde fazla olan bu DNA’nın ne gibi faydalı görevleri olabileceği konusunda kafa yormaktadırlar. 

Bencil genler bakış açısından bakıldığında, herhangi bir paradoks yoktur. 

DNA’nın gerçek ‘amacı’ sadece hayatta kalmaktır. Fazla DNA’yı açıklamanın en basit yolu, onun bir parazit veya en iyi ihtimalle, diğer DNA tarafından yaratılmış olan hayatta kalma makinelerinde zararsız veya lüzumsuz bir otostop yolcusu olduğunu varsaymaktır.” 

Daha sonraları, çöp DNA’nın önemli bir kısmının, kendini kopyalayarak tekrar kromozomun içine yerleşme özelliğine sahip olan (transpozon olarak bilinen) yapılardan oluştuğunun anlaşılmasıyla, Dawkins’in görüşünün daha da anlam kazanmış olduğu düşünülebilir.

Kaynaklar

https://eodev.com/gorev/8915231

https://bilimgenc.tubitak.gov.tr/makale/dnadan-gene

https://www.facebook.com/sabahattinhocafen/posts/kromozom-dna-gen-n%C3%BCkleotit-ili%C5%9Fkisidna-y%C3%B6netici-molek%C3%BCld%C3%BCr-dna-deoksiribo-nuklei/382461756496884/?locale=th_TH

https://khosann.com/cop-dna-neden-gen-bencildir/

https://bilimgenc.tubitak.gov.tr/makale/cop-dna-nedir

https://bilimvegelecek.com.tr/index.php/2016/02/01/cop-dna/